Entre os dias 7 de outubro e 25 de novembro, o Centro Integrado de Doenças Genéticas (CIGEN) da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP) promoveu a 1ª edição do Curso de Capacitação em Análise de Sequenciamento Completo do Exoma (WES). Este exame de alta complexidade é uma ferramenta essencial para o diagnóstico preciso de doenças genéticas, permitindo a análise detalhada da porção do genoma humano onde estão concentradas a maioria das mutações associadas a essas condições.
Coordenado pelo Prof. Alexander Jorge, docente de Endocrinologia e Metabologia, e pelo Dr. Guilherme Lopes Yamamoto, médico do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas (HC-FMUSP), o curso contou com a colaboração de renomados professores e pesquisadores de instituições e departamentos que integram o CIGEN: os Laboratórios de Sequenciamento em Larga Escala (SELA), Investigação Médica em Pediatria Clínica e Genômica Pediátrica, da FMUSP; e o Centro de Pesquisas sobre o Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL), o Instituto da Criança (ICr) e o Instituto do Coração (InCor), da USP.
A programação incluiu práticas presenciais, atividades on-line, videoaulas gravadas e encontros síncronos, voltados ao diagnóstico clínico e à elaboração de laudos para estudos genéticos. O conteúdo abordou o uso de softwares e ferramentas para visualização e análise das sequências geradas; consulta a banco de dados; classificação de variantes; e critérios de classificação conforme as diretrizes do American College of Medical Genetics (ACMG).
Dos mais de cem inscritos, 37 foram selecionados para participar do curso. Entre eles, médicos, biólogos, biomédicos, bioquímicos, farmacêuticos e outros profissionais da saúde.
“Foi uma oportunidade para a integração entre participantes médicos e pesquisadores em torno de um desafio comum que é a classificação dos resultados de testes genéticos e como isso influencia o tratamento clínico dos pacientes”, explica o Prof. Alexandre Jorge.
Essa iniciativa é mais um marco nas ações do CIGEN para capacitar profissionais da saúde, ampliar a oferta de testes genéticos e aprimorar o atendimento de pacientes com doenças genéticas no Hospital das Clínicas e no Sistema Único de Saúde (SUS). Devido à grande procura, o Centro planeja transformar a iniciativa em evento anual. No próximo ano, ainda com data a ser definida, os candidatos não selecionados nesta edição serão priorizados.
O CIGEN reafirma seu compromisso com a excelência na formação e no desenvolvimento de soluções inovadoras para o diagnóstico e manejo de doenças genéticas, consolidando-se como referência nacional na área.
