A Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo tem uma forte história em Genética Humana e Médica, com raízes que remontam à década de 1960, estabelecendo  uma rede colaborativa de Serviços Médicos e Multiprofissionais, incluindo Laboratórios Clínicos e de Pesquisa, com foco em Genética Médica e Genômica. 

Instituto de Biociências da USP e o Instituto Jô Clemente são instituições parceiras particularmente envolvidas na triagem neonatal e no desenvolvimento de terapias para o tratamento de Doenças Raras (DR), capacitando profissionais médicos e não médicos, realizando projetos de pesquisa e defendendo políticas públicas, governança corporativa e integração do sistema para viabilizar custos e assistência médica de qualidade na saúde pública.