Dando sequência à série especial sobre a contribuição da Medicina USP para a sociedade, o Jornal da USP no Ar fala a respeito de estudos e atendimento especializado de doenças raras realizados pelo Instituto da Criança (ICr) do Hospital das Clínicas (HC) da Faculdade de Medicina da USP (FMUSP). Ainda há muitas dificuldades no diagnóstico e tratamento dessas doenças. O conjunto complexo de requisitos do sistema de saúde é necessário para apoiar o atendimento dos pacientes. O projeto Linha Rara informa e aconselha pessoas com doenças raras, além de familiares, profissionais e público em geral. A proposta, a primeira Help Line brasileira de atendimento ao doente raro, vem suprindo a carência de informação assertiva e de credibilidade sobre essas doenças.

“Desde a década de 50 o HC se tornou uma referência nacional para o Brasil como um centro que estuda e elucida diagnósticos difíceis mesmo antes de se chamar doenças raras”, afirma Magda Carneiro Sampaio, professora do Departamento de Pediatria da FM e vice-presidente do Conselho Diretor do ICr. Ela comenta que o Instituto da Criança tem um porcentual enorme de pacientes com doenças raras, tanto clínicos como cirúrgicos, “porque normalmente são genéticas, portanto congênitas, e a maior parte delas aparece muito cedo”. Estima-se que mais de 80% são de origem genético-familiar.

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