Nesta live a Sociedade Brasileira de Enfermagem em Genética e Genômica (SBEGG) discute o papel do enfermeiro como navegador nas Doenças Raras.

Palestrante: Dra. Natalia Campacci, Diretora da SBEGG e Enfermeira da Casa Santa Teresinha – Cuidados de Criança com Genodermatoses e suas famílias.

Moderação: Silvana Santos, Vice-Presidente da SBEGG e Enfermeira Pesquisadora do A.C. Camargo Cancer Center.

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Este 1º Curso de Capacitação para Análise de Sequenciamento Completo do Exoma (WES) do CIGEN tem como objetivo capacitar profissionais das diversas áreas da saúde em análises de exames de WES, com foco em diagnóstico clínico, além de habilitar para a classificação de variantes e produção de laudos para estudos genéticos utilizando as recomendações vigentes.

Conhecimentos prévios necessários: Os participantes precisam ter conhecimento prévio sobre genética básica (estrutura do DNA e do RNA, replicação, transcrição e tradução), modelos de herança Mendeliana, tipos de mutações, técnicas de genotipagem (PCR, Sanger, MLPA) e bases da nomenclatura de variantes (https://hgvs-nomenclature.org/stable/).

Público-alvo: Biólogos, biomédicos, médicos, farmacêuticos, e demais profissionais da área da saúde que irão realizar análise de sequenciamento completo do exoma (WES) dentro dos departamentos/unidades que fazem parte do CIGEN.

Inscrições até 27/09/2024: Nesta primeira edição, profissionais com comprovado envolvimento com atividades em curso no CIGEN terão preferência. Candidatos não selecionados para esta primeira edição terão preferência de inscrição para a 2ª edição do curso.

Os interessados devem se inscrever através de e-mail protocolado ao CIGEN (cigen@fm.usp.br) contendo:

• Nome completo, número USP, e-mail e telefone celular;
• Formação acadêmica;
• Motivação para realizar o curso;
• Departamento ou Laboratório de vinculação;
• Link para CV Lattes.

Mais informações sobre inscrições e pré-requisitos nos materiais de divulgação:


Programação

Cartaz

Divulgação

O curso será dinâmico e focado em aplicações práticas do conteúdo teórico por meio de casos clínicos.
Conteúdo: noções básicas de oftalmologia para o geneticista, noções básicas de genética para o oftalmologista, testes genéticos, aconselhamento genético e terapias gênicas.  

Público-alvo: Oftalmologistas, Geneticistas e Médicos interessados no assunto

Departamento: Oftalmologia e Otorrinolaringologia (HCFMUSP)

Coordenador(es):
Dra. Maria Fernanda Abalem de Sa Carricondo - Especialista em Genética Ocular, Retina e Uveíte
Dra. Rachel Honjo - Especialista em Genética Médica

Clique aqui para inscrições e maiores informações: Oftalmogenética

O objetivo do evento é lançar oficialmente o grupo de trabalho do CIGEN, denominado “GT Inovação em Doenças Genéticas e Raras: Equidade e Sustentabilidade do SUS”. Este grupo tem como objetivo qualificar as informações sobre o acesso, diagnóstico e tratamento de doenças genéticas e raras, além de discutir as evidências científicas dos tratamentos disponíveis, sempre com foco na equidade e sustentabilidade do Sistema Único de Saúde (SUS). O evento proporcionará um diálogo transdisciplinar sobre os desafios e avanços no tratamento de condições como a distrofia muscular de Duchenne, abordando as inovações tecnológicas, o contexto clínico, os dilemas de acesso aos tratamentos e o impacto da judicialização no SUS. Além disso, o seminário busca fomentar a colaboração entre pesquisadores, profissionais de saúde, gestores e representantes do sistema judiciário, com o objetivo de discutir soluções que assegurem a equidade no acesso e a sustentabilidade dos tratamentos de doenças genéticas e raras no Brasil.

Local: Sala da Congregação da Faculdade de Medicina da USP - Av. Dr. Arnaldo, 455, Prédio Principal, 3º andar, São Paulo-SP

Clique aqui para acessar a programação completa: Programação

Transmissão da Reunião Clínica sobre Genômica na Prática Clínica com Dr. Caio Robledo Quaio, médico geneticista do Projeto Genomas Raros do Hospital Israelita Albert Einstein e pesquisador pós-doutorando da Faculdade de Medicina da USP.

Clique aqui para assistir à transmissão: Vídeo

O Curso de Citogenômica Aplicada aborda as aplicações e capacidades dos testes citogenômicos, permitindo aos alunos a vivência prática da rotina laboratorial de bancada e a realização de exercícios práticos de análise e classificação de variantes, incluindo a confecção de laudos.

Público-alvo:  Médicos, biomédicos, biólogos, nutricionistas, farmacêuticos, enfermeiros, dentistas, veterinários e todos os profissionais da área da saúde

Departamento: Patologia / Laboratório de Citogenômica – HCFMUSP

Coordenador(es): Profa. Dra. Leslie Domenici Kulikowski

Clique aqui para inscrições e maiores informações: Citogenômica Aplicada